診療のご案内

生殖遺伝カウンセリング

生殖遺伝カウンセリングは遺伝子や染色体に関連したことがらについて、ご相談を受ける場です。不安に感じておられること、疑問に思われていることを伺い、それらについて適切な情報を丁寧にわかりやすくご説明いたします。きちんとした知識を得たり、情報を整理することで、さまざまな不安や悩みが軽減される場合もあります。
また、遺伝や妊娠に関する心配や不安、これらをめぐってご家族の間で生じる悩みについても、ゆっくりお話ししていただき、皆様が十分に納得して次の一歩を踏み出せるよう、お手伝いさせていただきます。
生殖遺伝カウンセリングを担当するのは、専門教育を受けた遺伝カウンセラーです。他にも必要に応じて医師や看護師、胚培養士、心理カウンセラー、栄養カウンセラーなどと連携して、皆様をサポートいたします。

■例えばこんな悩み・・・

年齢や不妊治療の赤ちゃんへの影響が心配なのだけれど・・・。
流産をしたのはどうして？　染色体の異常って、どういうこと？これからも繰り返すの？
染色体検査を受ける前に、染色体や検査でわかることなど詳しい話を聞きたい。
染色体検査の結果の意味がよく分からない。今後の治療へのつながりなど、もっと詳しく知りたい。
妊娠したら、羊水検査って受けた方がいいの？羊水検査で何がわかるの？　いつするの？
羊水検査以外に赤ちゃんの様子がわかる検査ってあるの？
着床前診断って、どういう検査？　誰でもできるの？
私や私の家族の病気や体質は赤ちゃんに遺伝するの？同じ病気をもって生まれてくる可能性は？
なかなか着床しない、一度だが流産している、など・・・

生殖遺伝カウンセリングで相談できる内容かわからないなど、受診するかどうか判断に迷われている場合にも、お気軽にご相談ください。

■利用方法

時間：60分程度
予約方法（完全予約制）
① 予約電話：06-6534-8824（アナウンス番号212）
② 受付またはスタッフにお声かけください。
料金：1組1回　3,150円（税込）
場所：カウンセリングルーム

お一人でも、ご家族でお越しいただいても結構です。（その場合も同じ料金です。）ご家族で来られた場合にも、お一人ずつお話しをする時間を設けることもできます。どうぞ、お気軽にご相談ください。

■遺伝カウンセラーより

「妊娠したら、赤ちゃんに病気はないだろうか？」「不育症検査の中に染色体検査ってあったけど、詳しく知りたい」「流産したときに染色体検査をしたのは、どういう意味があったの？」などの疑問や不安を抱えていらっしゃる方や、はっきりした質問や悩みはないけれど、遺伝や染色体とは関係ないかもしれないけれど、もやもやしているといった方のために、生殖遺伝カウンセリングはあります。
ゆっくり時間をかけて、あなたやご夫婦の不安、ご心配の原因について話し合ったり、情報の整理を一緒にさせていただいたりした上で、必要な情報を提供させていただき、それを元に今後のことなどについて一緒に考えていきたいと思っています。“話だけでも聞いてみよう、してみよう”と気軽にいらして下さい。
少しでも皆様のお力になれるよう、いつでもお待ちしております。

■染色体構造異常と着床前診断

遺伝カウンセラーより染色体異常と着床前診断についての解説

流産した胎児や不育症の方の染色体検査、着床前診断については、中岡医師、北川遺伝カウンセラーより、詳しくお話させていただきます。遺伝カウンセリングにて疑問点を解消したり、カップルにとってのメリット、デメリットなどを一緒に考えたりしましょう。

【1.染色体とは】

あなたにはご両親と似たところがありますか？顔が似ていても似ていなくても（！？）、半分はお父さんから、もう半分はお母さんからできているのです。
ヒトの体の設計図は親から子へ伝わります。そのことを遺伝と呼びます。遺伝する設計図は、細胞ひとつひとつの核に入っているDNAという物質でできています。DNAが30億個も並んだものが1セットとなって子どもに伝わります。細胞が増えるときに、DNAが並んだ遺伝情報は凝縮して（糸を糸巻きに巻くようにギュッとかたまります）、染色体になります（図1参照）。
　染色体は、顕微鏡で図2のように見えます（これは検査担当者が並べなおしてくれたので整列しています）。ヒトは46本の染色体をもっています。2本1組で23組、23組のうち1組は性別を決める性染色体で、女性はXX、男性はXYです。2本1組のうち、1本は父親からうけつぎ、もう一本は母親からうけついでいます。
染色体検査で染色体が正常か異常かを見るポイントは、染色体の本数と染色体の形（シマシマのこと。バンドと呼びます）です。『46本かどうか？すべてのバンドがそろっているか？』染色体を目で見て、46本あってすべてのバンドが通常通りに並んでいれば、正常とされます。目で見えない異常はわかりません。（症状のある患者さんでの染色体検査だと部分的にもっと細かく検査する方法を取ることがあるのでわかる場合もあります。）染色体は遺伝情報のかたまりなので、受精卵の染色体に過不足（本数やバンドの多少）があると、妊娠に至らなかったり（不妊症）、流産をしたり（不育症）、病気を持った子どもが生まれたりすることが起こります。

【2.流産と染色体異常の関係】

残念なことですが、妊娠が流産に終わることがあり、流産の原因のひとつに胎児の染色体異常があります（残りの原因については、不育症のページをご参照ください）。一般（平均年齢約30歳）に、妊娠の約15～20%が流産するといわれていますが、女性の年齢が高くなるに連れて上昇します。図3は当院（2003～2008年）の女性の年齢別の流産率です。

流産の原因の約50%が胎児の染色体異常といわれており、流産率と同様、流産した胎児の染色体異常率も年齢と共に上昇します。図4は当院（2003～2008年）の女性の年齢別の流産した胎児の染色体異常率です。

前述のように染色体異常には数の異常（数的異常）と形の異常（構造異常）があります（図5参照）。流産の染色体異常のほとんどは数的異常で、流産のうちの約2%に構造異常が見つかります。

数的異常は染色体の本数が46本ではないことです。たとえば、16番染色体が一本多くて47本になる、16トリソミー（16番染色体が3本あるという意味）だったり、21番染色体が一本多い21トリソミー（ダウン症候群）だったり、X染色体が一本少なくて45本になる、Turner症候群だったりします。どの番号の染色体でも多かったり、少なかったりする可能性があります。流産した胎児が数的異常だった場合、ほとんどのカップルの染色体は正常なのですが、卵子や精子だけが偶然染色体の本数が多かったり、少なかったりしたことが、原因になります。数的異常による流産は女性の年齢が上がるにつれて、増加傾向にあります。
構造異常は染色体の本数に関わらず、バンドが多かったり、少なかったりして、通常の形より大きかったり、小さかったりすることです。構造異常は、“偶然に卵子や精子の染色体が変化した場合”と、“もともとカップルのどちらかが同じ形の染色体をもっている場合”があります。前者の“偶然起こった場合”には、次の妊娠で同様の染色体をもつ可能性はほとんどありませんが、後者の“もともとカップルのどちらかの染色体の形が変化していた場合”には、次の妊娠でも同様の染色体が子どもに伝わり流産となる可能性が高くなります。そのため、構造異常で流産された場合、カップルに同様の染色体がないかどうかを染色体検査で調べることがあります。染色体検査は採血のみで、カップルで52500円（2009年11月現在）です。結果が出るまでに3～4週間かかります。

【3.不育症と転座保因者】

流産を繰り返されるカップルの3～6%に、カップルのどちらかの染色体に形の変化（構造異常）が認められます。染色体の構造異常の大部分が転座とよばれるタイプの構造異常です（図6参照）。転座とは染色体が切断され、他の部分に結合していることを指します。

不育症のカップルでは相互転座とロバートソン転座を持っていらっしゃる方が多く、ごくまれに逆位の方がいらっしゃいます。これらの構造異常を持っていらっしゃる方を転座保因者と呼びます。転座保因者では、染色体の過不足がないため、これまでもこれからも特に症状が出ることはありません。しかし、妊娠・出産に際し、卵子や精子に染色体の過不足が起きやすくなるため、不妊症や不育症になることがあります。図7は相互転座のカップルの受精卵（子ども）の染色体の組み合わせを図示したものです。ご参照ください。

染色体の過不足のある受精卵が通常より多くなる為、流産率が60～70％に上昇し、不育症になりやすくなります。また、病気を持った子どもがまれに（数％）生まれることがあります。
妊娠が継続した場合、胎児の染色体の過不足は出生前診断（妊娠15週以降に行う羊水検査など）で診断は可能です。妊娠前に染色体の過不足がないか調べるには、着床前診断があります。

【4.着床前診断】

着床前診断では、体外受精を行い、受精卵が8細胞に分割した時期（受精後3日目）に1～2つの細胞をとって、染色体の過不足を調べます。方法は図8をご参照ください。

染色体の過不足がない胚（正常か転座の保因者）を選んで子宮に戻すことで、流産率が大幅に下がる（次の妊娠での流産率が、自然妊娠だと60～70％ですが、着床前診断をすると15～20％になるといわれています）ことがわかっています。
代表的なヨーロッパの報告（ESHRE）によると、2006年までに着床前診断は22000周期弱、転座の保因者のカップルに対しては3500周期あまり行われています。2007年には転座の保因者のカップルから126人の子どもが生まれており、その数は年々増加しています。
しかし、問題点もあります。①まだ安全性や有用性が確立されていない研究段階の診断方法なので、日本産科婦人科学会に一例ずつ申請をして認可を得る必要があり、認可に6ヶ月～1年ほどかかったり、②体外受精が必須（卵巣刺激のためのホルモン注射や採卵などによる副作用が考えられる）だったり、③全部異常だったり診断ができなかったりして、子宮に戻せる胚がなかったり、④子宮に胚を戻した場合に必ずしも妊娠できるとは限らなかったり、⑤診断のあやまりが2-５％程度に見られ、染色体の過不足がないと完全には言い切れなかったり、⑥一般の体外受精等の費用に着床前診断の料金が加算され、決して安くはない治療法であったり、⑦長期的な影響がまだ判明していなかったりすることがあります。
また、出産に至るまでの流産の回数はカップルによりますが、着床前診断をしなくても、転座保因者のカップルの60％以上が最終的に出産されるとする報告もあります。

流産した胎児や不育症の方の染色体検査、着床前診断については、中岡医師、北川遺伝カウンセラーより、詳しくお話させていただきますので、遺伝カウンセリングにて疑問点を解消したり、カップルにとってのメリット、デメリットなどを一緒に考えたりしましょう。

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